Valabilitate:
De la: 2017-02-20      -      Pana la: 2017-05-31

SPITALUL JUDEȚEAN DE URGENȚĂ PIATRA NEAMȚ

Localitate: Piatra-Neamt
Telefon: 0233-219440

http://www.sjuneamt.ro


GENETICĂ MEDICALĂ
Declarație de Program 11.04.2016 

Amplasare: Ambulatoriu (AIS) corpA

etaj II-camera 228- tel.0233 237039- interior 138

Personal Luni Marti Miercuri Joi Vineri
Dr. GROZAVU MARIA ALEXANDRA
– MEDIC SPECIALIST
12-19 7-14 12-19 7-14 7-14

Programul este valabil începând cu 11 aprilie 2016

Genetica Medicală este specialitatea care vizează:

a) depistarea, diagnosticarea, tratarea și recuperarea pacienților cu afecțiuni genetica și acelor cu anomalii congenitale;

b) estimarea riscului de recurență a bolilor genetice în familiile pacienților și acordarea unui sfat genetic corect și competent

Bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vârstele şi pot afecta orice sistem sau organ.

           Informatie pentru medic/pacient

Serviciul de genetica clinica are rolul de a elucida, stabili si gestiona urmatoarele aspecte:

  • Diagnostic (prenatal si presimptomatic)
  • Prognostic si evolutia naturala a bolii genetice
  • Management clinic corespunzator
  • Evaluarea riscului genetic personal
  • Evaluarea riscului genetic la membrii familiei
  • Interpretarea testelor genetice
  • Implementarea descoperirilor stiintifice in practica si initierea de studii plecand de la observatii clinice.
  • Educatia pacientilor, membrilor de familie si furnizorilor de servicii de sanatate.

           Ce este consultul genetic?

  • Consultul genetic este un act medical specializat, complex prin care se încearcă evaluarea unei afecțiuni cu o componentă posibil genetică (ereditară) și care are ca scop acordarea unui sfat genetic bolnavului și familiei sale. Acesta este un capitol important al geneticii medicale, care are drept scop diagnosticarea și îngrijirea pacienților cu boli genetice și, în egală masură, prevenirea apariției acestor boli.
  • Prin sfat genetic, pacienții și rudele lor sunt informați de către medicul genetician în legatură cu consecințele bolii, riscul de apariție sau de transmitere în familie, precum și modalitățile prin care afecțiunea poate fi prevenită sau ameliorată. Prin programe speciale de screening, unele boli genetice se pot recunoaște precoce, permițând o intervenție adecvată și o decizie informată.

           Cui i se adreseaza consultul genetic?

  • pacientului bolnav, cu o afecțiune posibil genetică și care solicită formularea unui diagnostic precum și evaluarea riscului de recurență în cazul în care afecțiunea are și o componentă ereditară;
  • pacientului sănătos, dar care are un risc genetic crescut (istoric familial pozitiv pentru afecțiuni genetice cu o componentă ereditară);
  • cuplului sănătos,care poate solicita de asemenea diagnostic și sfat genetic preconcepțional, prenatal și postnatal.

           Care sunt principalele indicatii ale consultului genetic?

        – Nou născuți, sugari cu anomalii congenitale multiple;

        – Retard mental cu sau fara retard neurologic;

        – Intersexualități (ambiguitate sexuala);

        – Surditatea congenitala (prezenta la nastere);

        – Copii cu anomalii congenitale multiple (malformatii), mai ales dacă sunt asociate cu tulburări de creștere și dezvoltare postnatală psiho-motorieie deficitara;

        – Tulburări de dezvoltare pubertară: deficit/exces statural la fete/baieti, anomalii ale organelor genitale externe/interne, amenoree primară, oligo/azoospermie , ginecomastie;

        – Infertilitate, sterilitate de cuplu

        – Cupluri cu tulburări de reproducere (avorturi spontane recurente în antecedente, nou născuți morți sau malformați, purtători ai unor anomalii cromosomiale de structură, echilibrate);

           Diagnostic genetic prenatal

  • vârsta maternă înaintată  (>35 ani)
  • stabilirea sexului genetic
  • avorturi spontane recurente (>2 avorturi)
  • nou născuți cu anomalii congenitale
  • istoric familial pozitiv pentru afectiuni genetice
  • semne de alarma ecografică (edem nucal, absenta oaselor nazale, femur scurt, anomalii congenitale a ale cordului sau altor organe, etc), sau serologică (dublul test, triplul test modificat)



Tiparire Buletin + Mandat Postal